這些息肉幾乎100%會癌變！千萬不要小病拖成大病！

上個月，我們收治了收治一例病人，年僅25歲，以大便帶血就診，內鏡一查大腸，有數不清的息肉，病理顯示已有癌變，追問病史，其上一代直系親屬大多死于消化道腫瘤，該患者被診斷為家族性腺瘤性息肉病(FAP) 。

FAP？這是什么鬼？竟如此可惡！

圖1.正常腸道

圖2.FAP

家族性腺瘤性息肉病，即FAP，一種常染色體顯性遺傳病，是以結直腸內生長成百上千枚息肉為主要特征。

若放置不理，幾乎100％發展成大腸癌，主要由腺瘤性息肉病基因(APC)突變所致。

遺傳病，聽起來怪可怕的。

現在比較流行拼爹，對于FAP，你還得拼下家系，所以出身好點還是可以避免眾多煩惱的。

FAP其實并沒有想象中的辣么可怕，下面我們就詳細了解下此君究竟是什么東東！

【一】FAP究竟是哪路神仙？

家族性息肉病是一種常染色體顯性遺傳性疾病，好發于青年，常見的臨床表現是便血、腹瀉，有時可有腹痛、粘液便，甚至可以有貧血以及體重減輕。通常癥狀可以很輕，不易引起注意。發生明顯癥狀時常常已經發生癌變。

如果父母有一方患病，遺傳給子女的幾率在50%左右。

如果從父母一方獲得致病基因，所生育子女會出現家族性腺瘤性息肉病的遺傳.患者平素無腹痛、便血及經常腹痛的癥狀，息肉出現較多較大時才出現腹痛、腹瀉、粘液血便等癥狀。

一般從出現癥狀到明確診斷腸道息肉的時間平均約10年，而出現癥狀后到腺瘤性息肉惡變平均需15年左右，一般好發于青年，15歲～25歲青春期開始出現臨床癥狀，30歲左右最明顯。故一般家族性結腸息肉病患者40-45歲惡變率最高，惡變后易轉移，術后5年生存率低。

家族性結腸息肉病歸屬于腺瘤性息肉綜合征，全結腸與直腸均可有多發性腺瘤，多數腺瘤有蒂，乳頭狀較少見，息肉數從100左右到數千個不等。

直徑自黃豆大小至直徑數厘米，常密集排列，有時成串，其組織結構與一般腺瘤無異。

組織學類型包括管狀腺瘤、管狀絨毛狀腺瘤或絨毛狀腺瘤，以管狀腺瘤最多見，呈絨毛狀腺瘤結構的十分少見。

家族性息肉病的診斷主要依靠胃鏡和結腸鏡，鏡下可見多數密布的息肉，活組織檢查多為腺瘤。

如果不及時治療，到中年以后幾乎100%的病例會發展為胃癌或結腸癌。

【二】FAP有三大特點：

多發性。腺瘤數目一般在100個以上，可多達5000個。
多形性。腺瘤大小不等，自數毫米至5cm以上不等。既有廣基的，又有帶蒂的。肉眼形態上有表面光滑的，也有表面呈分葉狀的，還有不規則形息肉�？梢酝瑫r存在幾種形態不一的息肉。
癌變率100%。家族性息肉病是一公認的癌前病變，若不及時治療，幾乎肯定發生癌。癌前期病程的長短不一，平均為10年，但這并不是說每個腺瘤都將癌變，而是在眾多的腺瘤中有一個或2個以上的腺瘤癌變。

【三】FAP有多可惡？

FAP常見的表現是結腸息肉，成百上千枚生長在結腸內。

大多數患者兒童時期即出現息肉，到青春期時多因息肉增大和數量增多，引起結直腸出血甚至貧血、排便習慣改變、便秘、腹瀉、腹痛、可觸及的腹部腫塊、體重減輕等癥狀。

FAP除了禍害結腸外，還不忘在其他部位也糟蹋一下。

70％以上的患者伴有腸外表現，如先天性視網膜上皮細胞肥大、骨髓和牙齒畸形、十二指腸腺瘤、胃底腺息肉、胃竇部腺瘤、表皮樣囊腫及脂肪瘤、硬纖維瘤、其他惡性腫瘤如甲狀腺癌、肝母細胞瘤等。不過值得慶幸的是，大部分腸外表現是良性的。

FAP的嚴重性在于其癌變率高，而且癌變常不止一處，為多中心。

FAP未處理時癌變很高，患者12、13歲時即可出現腺瘤性息肉，20歲時息肉已遍布大腸，如不及時治療，40歲以前幾乎無一例外出現癌變。

【四】檢查和鑒別診斷

圖3.FAP結腸鏡下表現

雖然FAP癥狀還是比較典型的，但是目前尚無統一的臨床診斷標準。診斷一般包括如下條件：

患者結直腸腺瘤性息肉多于100枚(輕表型FAP一般10~100枚)，具有較早的發病年齡；
常伴有腸外表現如先天性視網膜色素上皮肥大、硬纖維瘤等；
常染色體顯性遺傳(幾代中均有患者)。
可無癥狀，或出現腹痛、背痛、腹瀉、血便或粘液血便、貧血、低蛋白血癥、低血鉀、腸梗阻等。

一、主要有以下檢查手段：

1.結腸鏡，可見大量息肉布滿結腸粘膜，息肉形態多樣，球形、梨形或有分葉，單個或多個，多有蒂，表面光滑或有糜爛滲血，病理活檢可以確診。

2.鋇灌腸可見結腸多處或廣泛充盈缺損。

3.肛門指診可觸及息肉。

二、主要與結直腸癌、腸套疊及其他腸道腫瘤相鑒別

1.腸套疊：

腸套疊是指一段腸管套入與其相連的腸腔內，并導致腸內容物通過障礙。腸套疊占腸梗阻的15%～20%。有原發性和繼發性兩類。原發性腸套疊多發生于嬰幼兒，繼發性腸套疊則多見于成人。絕大數腸套疊是近端腸管向遠端腸管內套入，逆性套疊較罕見，不及總例數的10%。多發于嬰幼兒，特別是2歲以下的兒童。典型表現為腹痛、嘔吐、便血及腹部包塊。成人腸套疊臨床表現不如幼兒典型，往往表現為慢性反復發作，較少發生血便。成人腸套疊多與器質性疾病有關（尤其是腸息肉和腫瘤）。

2.大腸癌：

大腸癌是常見的惡性腫瘤，包括結腸癌和直腸癌。大腸癌的發病率從高到低依次為直腸、乙狀結腸、盲腸、升結腸、降結腸及橫結腸，近年有向近端（右半結腸）發展的趨勢。其發病與生活方式、遺傳、大腸腺瘤等關系密切。大腸癌早期無癥狀，或癥狀不明顯，僅感不適、消化不良、大便潛血等。

隨著癌腫發展，癥狀逐漸出現，表現為大便習慣改變、腹痛、便血、腹部包塊、腸梗阻等，伴或不伴貧血、發熱和消瘦等全身癥狀。腫瘤因轉移、浸潤可引起受累器官的改變。大腸癌因其發部位不同而表現出不同的臨床癥狀及體征。

3.Gardner綜合癥：

在遺傳、病理和臨床表現等方面均與家族性腺瘤性息肉病相似，因此有人認為本病是家族性腺瘤性息肉病的一種變異型。

【五】天無絕人之路，關鍵在于早診、早治

但是，并不是每個人都有一個沒有一個好家族，難道就得聽天由命嗎？

其實不然,上天沒給你一個好的出身，但是終究還是比較仁慈，他給了你另一種預防措施――手術。

進行手術治療后能有效減少其癌變風險，總算是天無絕人之路，給FAP患者帶來一縷曙光。