預防先天畸形，這5點很重要！

“咒你生孩子沒屁眼”，這是我們都聽過的罵人話，沒想到，還真有人遇到這樣的情況。

圖1 來源新聞截圖

河北邢臺平鄉霍女士說：“去年7月份懷孕，去醫院檢查，說孩子沒問題，很健康，今年3月20號左右，做了幾次B超，說孩子可能缺氧，趕緊剖腹產。我生完孩子后，醫生讓我看一眼，說孩子沒肛門，當時我就嚇傻了，我看到孩子臀部，就是一根線�！�

霍女士的公公說，“孩子生出來后就抱保溫箱去了，醫生說，孩子腸子短一節，沒肛門，沒法排泄，現在做了手術，肚子上弄了個口，腸子順著這個口排泄”。

據微博農民頻道4月21日報道，孩子出生后，被緊急送到河北醫科大學第二醫院治療。經檢查，男嬰不僅出現肛門閉鎖，還有心臟瓣膜閉合不嚴等一系列問題，很危險，當即送往重癥監護室搶救。

網友驚呼:“可憐，太不幸了”；“愿好起來”；“孕檢咋做的，這么多問題，都沒發現嗎？”

圖2 來源微博截圖

什么是肛門閉鎖？  

肛門閉鎖是肛門開口缺失或阻塞。屬先天肛門畸形，發病率居消化道畸型之首。就象下水道堵塞。

大約50%肛門直腸畸形嬰兒同時并存“相關缺陷”，如心臟、椎體缺陷，氣管食管瘺、腎臟異常和肢體異常。

肛門閉鎖分多少類？  

所有肛門直腸畸型的共同點是外面無肛門開口，就是“沒屁眼”，只是“下水道開口”都在人體“箱子里”，“開口”與其他位置有“連接管”，稱“瘺管”。

目前按“瘺管”打開點位置分（解剖學名稱）分類男女不同：

所以，有時看見男性大小便都從尿道出來，女孩從陰道出來。

為什么產檢的時候沒發現肛門閉鎖？  

妊娠中期20-24周超聲畸型檢出率為50%-70%，其中肛門閉鎖、房室間隔缺損、外生殖器畸型等由于缺乏特征性表現，檢出率極低。上例，未檢出，不足為奇。

為什么會肛門閉鎖？  

原因不明。出生時有其他先天缺陷可能增加患肛門閉鎖機會。大多數無家族史。

50%胎兒畸形具體原因很難確定。但感染、遺傳、和某些環境因素會增加風險。身體任何部分都可能受出生缺陷影響。

感染：包括先天性風疹感染、巨細胞病毒、弓形蟲病、生殖器皰疹、癬、水痘、先天性梅毒等。感染常被忽視，因為在成人中無或少癥狀。

環境：包括暴露于輻射、某些藥物和酒精等。如，葉酸缺乏會增加脊柱裂和其他與神經管缺乏相關的腦或脊髓異常，唇、腭裂更易發生。是否發生出生缺陷，取決于孕婦暴露于致畸劑時間、強度和持續時間。

遺傳性疾�。�染色體異常或基因突變。

產婦體重：產婦肥胖也會增加神經管缺陷的風險。

肛門閉鎖有什么危害？怎樣發現？  

出生后48小時內，不會排糞便或通過陰道、陰莖、陰囊或尿道排出糞便。不及時治療，會危及生命。

肛門閉鎖最常發現在出生后的第1次檢查，醫生注意到孩子肛門不存在或在錯誤位置。

生后超聲及X線檢查，對畸形部位判斷有重要作用，而畸形部位正確判斷有助于手術方式選擇。

肛門閉鎖治療有什么挑戰？  

肛門閉鎖大多數需手術來解決，常用肛門直腸成形術。在重建肛門前，嬰兒可能需要臨時結腸造口術。在腹壁上造口，幫助清除體內廢物，在出生后不久或以后即做。

目前也可用腹腔鏡或機器人輔助肛門成形術。成形術幾個月后，關閉結腸造口。寶寶3或4歲開始如廁訓練。

術后主要是防感染和腸道管理。最大挑戰是，糾畸成功后，大小便失禁，便秘，青春期性功能障礙，從而引發焦慮，這取決于原畸型的解剖異常和復雜感知功能。

怎樣避免出生缺陷？  

據世界衛生組織數據，每33名兒童中就有1名患有胎兒畸形。每年320萬嬰兒出生有殘疾。中國每年有80萬-120萬名缺陷兒出生，占全部出生人數4%-6%，是出生缺陷高發國之一。

出生缺陷，也稱先天異常，指嬰兒出生前發生身體結構、功能或代謝異常，是致早期流產、死胎、嬰幼兒死亡和先天殘疾主因。其中有些風險是可以避免的。

目前，我國出生缺陷三級預防措施，包括婚檢和孕期保健、孕期產前篩查和產前診斷、新生兒篩查，一定程度上降低了出生缺陷率。

1、禁止近親結婚：因夫婦有共同祖先，很可能繼承相同致病基因，使后代患隱性遺傳病風險大大增加。

2、定期產前篩查：包括孕早期頸部透明帶掃描（NT）、孕中期大排畸、孕晚期小排畸超聲檢查，還有唐氏血清學篩查和無創DNA篩查，必要時進行產前診斷。識別和治療可特殊飲食治療病，如糖尿病。

3、調整育齡婦女膳食結構：孕前3個月可開始服葉酸，孕期繼續服用，攝入必需礦物質和維生素，多吃水果蔬菜，規律生活作息，不吃辛辣刺激食物，不熬夜。

4、確保孕婦不攝入可能對發育中嬰兒有害物質：包括毒品、酒精和煙草。減少或避免接觸重金屬或殺蟲劑等。限制輻射暴露、孕期用藥。備孕時，停止或開始服藥前，請先咨詢醫生。

5、出生后做新生兒疾病篩查和聽力篩查：早診斷，選擇最佳手術矯正時機。

并非所有出生缺陷都可預防，您可通過孕前和孕期的健康行為，增加生育健康嬰兒機會。

參考文獻：  

[1]謝幸、孔北華、段濤《婦產科學》第9版：62-68.

[2]龍雪峰, 李強輝. 先天性肛門閉鎖的診治進展 海南醫學院學報 2013;19(6):861–864.

[3]秦輝燕, 吳江. 高中位先天性肛門閉鎖的手術治療進展 贛南醫學院學報 2015;35(3):494–496.

我是付虹，婦科醫生，每天都會和大家分享更多的婦產科故事和疾病知識！