爺爺、爸爸都死于結腸癌；母親患結腸癌、子宮癌、膀胱癌；姑媽、舅舅也患結腸癌……這是2018年6月北京某醫院收治的一名年輕結腸癌患者。腸鏡檢查發現，他的大腸上竟然同時出現了三處病變，經進一步了解其家族史，醫生發現他竟是一例典型的遺傳性結腸癌。

       事實上，近幾年已有研究發現，在35歲前診斷為結直腸癌的患者中，35%的人本身是有基因疾病的，也就是說，35歲前被確診為結直腸癌的患者中有1/3是因為遺傳。值得一提的是，患有遺傳性結腸癌綜合征的人，結腸癌發病風險非常高，接近90%~100%！

        一、發病因素

         遺傳性結腸癌綜合征是由特定的遺傳突變引起的，這些突變本身足以引起結腸息肉、結腸癌和非結腸癌，常見的有以下幾類：

        1. 家族性腺瘤性息肉病（FAP）

        家族性腺瘤性息肉病是一種遺傳性結腸癌綜合征，受影響的家庭成員從十幾歲開始會長出大量（數百甚至數千個）結腸息肉。除非早期發現并治療（包括結腸切除），否則家族成員幾乎都會發展為結腸癌。最常見的發病年齡為40歲甚至更早。這些患者也有可能發展成其他癌癥，如甲狀腺癌、胃癌和壺腹癌。

        2. 輕表型家族性腺瘤性息肉病（AFAP）

        輕表型家族性腺瘤性息肉病（AFAP）是程度較輕的一類家族性腺瘤性息肉病。受影響的患者結腸息肉數不到100。然而，他們在年輕時患結腸癌的風險很高，也有患胃和十二指腸息肉的危險。

        3. 遺傳性非息肉病性結腸癌（HNPCC）

        遺傳性非息肉病性結腸癌，也稱Lynch綜合征，受影響的家庭成員在30～40歲時往往發展為結腸癌，通常在右半結腸。某些患者患子宮癌、胃癌、卵巢癌、輸尿管癌、膽管癌、腦癌和皮膚的風險也會增加。

         4. MYH息肉病綜合征

        MYH息肉病綜合征是一種新發現的遺傳性結腸癌綜合征。受影響的患者在40歲時通常會長出10～100個息肉，并且患結腸癌的風險很高。MYH綜合征以常染色體隱性遺傳方式遺傳。大多數患者沒有多代息肉或結腸癌的家族史，但可能兄弟姐妹有此病。

        二、預防措施

         遺傳性結腸癌綜合征患者，早期篩查是關鍵。患有遺傳性結腸癌綜合征的患者通常沒有癥狀，也不知道自己患有結腸息肉，他們通常會在早期（通常在40~50歲前）發展為結腸癌。因此，為了預防結腸癌，這些患者必須盡早開始結腸篩查。例如：

         （1）家族性腺瘤性息肉病患者應從12歲開始，每年做一次的乙狀結腸鏡檢查；

         （2）輕表型家族性腺瘤性息肉病患者應從25歲開始，每年做一次的結腸鏡檢查；

         （3）遺傳性非息肉病性結腸癌患者應從25歲開始接受結腸鏡檢查（或比家族成員確診結腸癌最小年齡早10歲）。

        目前針對一般人群的篩查建議(糞便隱血檢測、乙狀結腸鏡檢查以及從40～50歲開始的結腸鏡檢查)，對于大多數遺傳性結腸癌綜合征患者是遠遠不夠的。

        如何知道自己是否患有遺傳性結腸癌綜合征呢？遺傳性結腸癌綜合征會影響一個家庭的多個成員。幸運的是，現在液體活檢（血液基因檢測）已可用于識別遺傳性結腸癌綜合征患者。

        在有下列情況時，個人及其家庭成員應考慮進行基因檢測：

        （1）家族中有成員早發結腸癌，年齡在50歲前；

        （2）家族中多人有結腸息肉史；

        （3）家族多個成員患有結腸癌；

        （4）家族年輕成員患有結腸癌；

        （5）家族成員患有某些非結腸癌，如子宮癌、甲狀腺癌、輸尿管癌、卵巢癌、小腸癌等。

        由于涉及家庭背景因素以及解釋測試結果的復雜性，基因檢測前最好事先咨詢。

        遺傳咨詢和基因檢測，對于明確遺傳性結腸癌綜合征非常重要，以便盡早開始接受乙狀結腸鏡和結腸鏡篩查，確有必要時，可通過外科手術切除結腸來預防結腸癌。此外，查出遺傳性結腸癌綜合征，也可早期篩查其他癌癥，如卵巢癌、子宮癌、胃癌、輸尿管癌和甲狀腺癌等。

參考來源：https://www.medicinenet.com/colon_cancer/article.htm、中國消費者報