近年來,隨著診療水平的進步和靶向藥物、免疫治療的出現,越來越多的結直腸癌患者跨越了五年生存期,實現了更長的生存獲益。在轉移性結直腸癌患者中,RAS基因野生型的患者能夠通過特定的精準靶向治療藥物(如抗EGFR單抗)實現生存獲益,預后良好。
分子標志物檢測是篩選靶向治療獲益人群的前提,隨著檢測技術的飛速發展,高通量測序,也稱為下一代測序(next generation sequencing, NGS)由于能夠一次并行對幾十萬到幾百萬條DNA分子進行序列測定,快速生成非常大的基因組學、表觀基因組學和轉錄組學研究數據集,無疑為精準診斷提供了更大可能性。
但是,NGS儀器及試劑組合多樣化,各平臺采用不同的性能參數,對檢測質量管理要求帶來諸多挑戰。NGS檢測技術流程復雜,對實驗室環境條件、人員能力及質量管理要求高,任何一個環節出現問題,均會影響檢測結果的準確性,進而影響臨床決策。
為保證臨床診療工作的準確性和規范性,由中國抗癌協會腫瘤靶向治療專業委員會發起,臨床病理20余名專家指導,精準檢測行業10余家頭部公司參與,分別從結直腸癌NGS檢測的臨床角度及實驗室流程質控角度共同起草了2021版《結直腸癌分子檢測高通量測序中國專家共識》。該共識發布于《臨床腫瘤學雜志》2021年3月第26卷第3期,用以指導NGS檢測技術在結直腸癌診療中的規范應用。
2021版《結直腸癌分子檢測高通量測序中國專家共識》全文如下











