撰文 | 王聰
編輯 | nagisha
排版 | 水成文
眾所周知，癌癥是基因突變所致。引起致癌性基因突變的原因可以分為兩類，一類是后天突變，包括衰老、不良生活方式、環境因素的等原因，一類是遺傳突變，先天遺傳了某些致癌基因突變，例如易導致乳腺癌的BRAC1、BRAC2基因突變。
一生之中，每個人都有罹患癌癥的風險，但在大多數情況下，癌癥的發生是偶然的，但是，
有些人在遺傳上傾向于發展為某些類型的癌癥，例如乳腺癌或結直腸癌等，這往往是因為他們從父母那里遺傳了特定的癌癥風險基因。
基因檢測
可以發現那些可遺傳的基因突變，從而有助于個性化癌癥治療，提高患者生存率，還能提前預防直系親屬的癌癥，推動精準醫學的發展。2020年10月，JAMA Oncology 雜志發表了來世界排名第一的梅奧醫學中心的題為：
Comparison of Universal Genetic Testing vs Guideline-Directed Targeted Testing for Patients With Hereditary Cancer Syndrome
的研究論文。研究團隊對2984名確診的癌癥患者進行了基因檢測，檢測結果表明，超過八分之一
（397人，13.3%）
的癌癥患者具有
與癌癥相關的可遺傳基因突變
。這些癌癥涵蓋了多種癌癥分期和類型，包括乳腺癌、結直腸癌、肺癌、卵巢癌、胰腺癌、膀胱癌、前列腺癌和子宮內膜癌等。研究人員驚訝地發現，醫生根據標準癌癥診療指南確定哪些癌癥患者應該接受基因檢測，僅能發現48%的攜帶了可遺傳基因突變的癌癥患者。
也就是說，
超過一半的具有可遺傳基因突變的癌癥患者無法通過標準癌癥診療指南發現
。超過一半的因為可遺傳基因突變導致的癌癥患者的致癌原因被遺漏，這對于他們的家庭成員有重大影響。2984名確診的癌癥患者，
有397名癌癥患者檢測到了至少一種與癌癥相關的可遺傳基因突變
，其中最常見的6種是：BRCA1
和BRCA2突變，共計66人，占比2.2%，導致
女性乳腺癌
；MUTYH
突變，共計50人，占比1.7％，與
結直腸癌
風險有關；CHEK2
突變，共計47人，占比 1.6％，與
乳腺癌
、
卵巢癌
、
前列腺癌
等多種癌癥風險有關；ATM突變，共計31人，占比1.0%，與
乳腺癌
、
胰腺癌
等多種癌癥風險有關；錯配修復基因
突變
（包括MLH1、MSH6、MSH2、MSH3、PMS2）
，共計29人，占比 1.0％，導致林奇綜合征，與
結直腸癌
風險有關；基因突變可導致基因功能異常，甚至可導致細胞癌變，
盡管許多致癌基因突變是偶然在單個細胞中發生的，但這項研究表明，研究證實，超過八分之一的癌癥患者致癌基因突變是可遺傳突變，這些突變引發了一系列可能導致癌癥的事件。發現這些隱藏的可遺傳基因突變，有助于對家庭進行癌癥管理，并有針對性進行癌癥治療以挽救生命。總的來說，梅奧醫學中心的這項針對癌癥患者的大規模基因檢測表明，
超過八分之一癌癥患者的致癌基因突變是可遺傳的
，這意味著他們的子女、兄弟姐妹及其他親人也可能攜帶有這些致癌基因突變。更重要的是，該研究發現，
如果按照標準癌癥診療指南，將有超過一半的癌癥患者不會被發現攜帶可遺傳基因突變
。此外，該研究還表明，有28%的癌癥患者在接受基因檢測后，發現了致癌基因突變，隨之調整了治療方案。
研究團隊表示，對于癌癥患者及其家人而言，基因檢測的普及率還不足，這通常是由于過時的診療指南將基因檢測僅限于少數高危患者，實際上，所有的癌癥患者都應該通過基因檢測獲取完整的遺傳信息，這些信息既能指導對患者的治療方案，還能判斷他們的家人是否有相關癌癥風險，從而為他們的家人制定相應的癌癥預防策略。https://jamanetwork.com/journals/jamaoncology/article-abstract/2772576
