1.引言

最近聽了幾場癌癥早篩的專家講座，大劍哥越來越感受到當下早癌篩查的火爆與分裂。早癌篩查這個概念其實在2005年左右就有醫學專家提出來了，比如推廣低劑量螺旋CT用于早期肺癌篩查，推廣胃鏡和腸鏡用于胃癌和大腸癌的早期篩查。然而最近幾年，隨著二代測序越來越深入介入腫瘤診療，基因測序成為早癌篩查的主角。

 2. 務實派與理想派

如果我們把2005年左右倡導至今的影像學早癌篩查與當下的基因測序早癌篩查進行比較，會發現很多有意思的推演。為了便于讀者理解，可以把這兩種篩查方式稱為務實派和理想派。目前這兩派人各做各的，都把自己的做法看作未來癌癥早篩的方向，忽視對方的存在。務實派的支持者主要是醫生，在基層社區展開一輪又一輪癌癥篩查工作，為提升癌癥診療做著默默無聞的貢獻。理想派的基本盤是城市精英，支持者是藥企和資本，目前多家基因測序頭部企業都已經啟動了規模巨大的泛癌種篩查臨床研究項目，初步數據很驚艷，期待能盡早發現癌癥高風險人群。下表是務實派和理想派的基本觀點匯總。

從上表可以看出，理想派期望搶在務實派之前就能發現腫瘤，在方法學上有優勢，因為當腫瘤匯聚成的異常增生組織還很小的時候，可能就已經分泌少量腫瘤核酸到機體血液里了，此時不能被影像學發現，但能夠被靈敏的基因測序所發現。大劍哥認為，采用基因測序進行早癌篩查，需要兩種假說的驗證，1.血液檢測獲得的循環腫瘤細胞和/或腫瘤細胞DNA能夠與機體的實體瘤產生關聯，且在成分上大體一致；2.靈敏的基因測序能夠提供組織溯源性，告訴我們是哪個器官出現了腫瘤細胞。下圖目前基因測序開展早癌篩查的性能概況。 

3. 基因測序篩查結果推演

雖然從理論上，基因測序為代表的理想派相比影像學為代表的務實派，能夠更早發現腫瘤細胞，但是這個寶貴的窗口期能否被合理利用，值得業內專家深入探討。以下我們按照基因測序獲得的結果，按照最希望情況、最麻煩的情況、最常見的情況，分別進行展開討論。

最希望的情況：理想派其實最希望在早篩當中能發現晚期腫瘤患者，順帶通過基因測序也能獲得患者個體化抗腫瘤藥物相關基因狀態，藥物關聯基因狀態信息（例如EGFR、ROS-1、C-MET、KRAS等基因突變情況）可以提供用藥指導，診斷公司可以借此與藥物公司開展合作，篩選合適的患者進行靶向治療，實現伴隨診斷。只不過這種情形，隨著早癌篩查在基層民眾的不斷推進，會出現的越來越少。

最麻煩的情況：如果理想派的診斷方法足夠靈敏，會檢測出影像學無法發現的腫瘤細胞，這個時候，腫瘤細胞數目很少，沒能形成異常增生組織。如何治療對醫生提出了挑戰，沒有組織學和病理學依據，沒有影像學依據，外科手術是不可能的，介入治療也不可能，更不能開展藥物治療。醫生能夠做的，只能先把患者列為高風險人群，進行定期隨訪觀察。此時，醫患之間的溝通變得極其重要，既不能給患者造成恐慌，又要讓患者做好未來進行癌癥治療的思想準備。

最常見的情況：理想派采用基因測序等方法發現的腫瘤信息，也能夠被務實派采用影像學技術所印證。之前患者未能積極參加務實派在基層開展的篩查活動，或者患者在常規體檢時忽略做CT和胃腸鏡�，F在，借助基因測序提供的情報，患者重新進行了影像學檢查，果然發現了異常增生的腫瘤組織，采用介入治療或者微創手術在原位癌階段就將其切除，這樣有效避免了晚期癌癥的治療痛苦和巨額支出，對于患者對于醫療資源都是巨大的福音。

4. 結語

理想很豐滿，現實很骨感。對于癌癥的早期篩查，診斷和治療，兩條腿走路才能跟得上，如果早期發現的腫瘤在發現的時候沒辦法治療，需要等待觀察，那對于醫患都是麻煩事�；�因測序等先進的篩查技術為我們創造的窗口期，期待能夠治療領域的突破，如果只有篩查，沒有治療學的進展，那么早篩的價值會降低。

同時，大劍哥也在思考，為什么我國的早癌篩查會出現理想派和務實派兩種觀點，齊頭并進？ 這源于中國發展的不平衡性，我們應該看到，雖然國家的醫藥衛生事業在這些年取得了長足進展，但在很多領域還需要補短板。務實派的做法正是補短板，一方面，我們許多基層醫療機構已經普及了CT和胃腸鏡，但另一方面，積極參與癌癥篩查的群眾并不多，很多老百姓還不知道，只需要定期參加CT檢查和胃腸鏡檢查，就能大大提高肺癌和消化道腫瘤的早期檢出率。同時，我國的醫藥衛生事業也在一些領域攀登醫學科學高峰，掌握目前國際最頂尖的癌癥篩查方法，這正是理想派做的工作，通過基因測序、甲基化、蛋白質組學等先進技術，提升我國的癌癥早期篩查能力。

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