結直腸癌及其肝轉移的相關基因檢測 

1. RAS 檢測

推薦所有結直腸癌肝轉移的患者均進行KRAS 第2、3、4外顯子以及NRAS 第2、3、4外顯子的檢測。

RAS基因是否突變不僅具有預后意義，更是預測抗表皮生長因子受體（EGFR）治療有效性的重要生物學標記物（1a 類證據，A 級推薦）。

2. BRAF 檢測

推薦結直腸癌肝轉移患者進行 V600E 突變檢測；作為預后的評估指標（1b 類證據，A 級推 薦）以及療效預測因子，以指導治療方案選擇。

3. 錯配修復基因（MMR）/微衛星不穩定性（MSI）檢測

推薦結直腸癌患者均進行檢測（2b類證據，B級推薦）；以便更精準地制定治療策略。

采用PCR方法比較腫瘤組織與正常組織中微衛星序列長度的差異檢測微衛星狀態，是MSI檢測的金標準。免疫組化檢測MMR蛋白表達（包括MLH1、 MSH2、MSH6和PMS2），因簡便快捷已成為目前最常用的檢測方式，可達到與PCR檢測90%~95%以上的一致率。

4. UGT1A1檢測

UGT1A1是伊立替康的藥物代謝酶，其基因的多樣性會顯著影響該酶的活性 。非野生型 的 UGT1A1 患者接受伊立替康化療，可能會增加Ⅲ度以上骨髓抑制以及腹瀉的風險（2b類證據，B級推薦）。 

5. HER2 檢測

在標準治療失敗的轉移性結直腸癌患者 中抗 HER2 治療逐漸受到重視，建議轉移性結直腸癌患者進行 HER2 檢測；為晚期患者后線治療的臨床決策提供依據。

HER2 檢測可采用免疫組化和熒光原位雜交（FISH）或者二代測序（NGS）的方法，但其在結直腸癌組織中陽性的判斷標準目前沒有經過權威機構認證，可參考乳腺癌相關評估流程及標準進行。 

6. 其他

二代測序（NGS）檢測腫瘤突變負荷（TMB）、PD⁃L1 、NTRK融合基因等，均可作為潛在的預測免疫治療或靶向藥物治療療效的生物標志物。 

結直腸癌原發灶和肝轉移灶的基因狀態大多無差別。對于無法獲取腫瘤組織進行檢測時，可考慮液態活檢技術。

參考文獻：

中華胃腸外科雜志2021年1月第24卷第1期 《中國結直腸癌肝轉移診斷和綜合治療指南 （V2020）》