癌癥能治愈嗎？

統計數據顯示，早期發現（I期），90%的病人有望存活；

晚期發現（IV期），生存率只有5%。

可以說，早期發現癌癥，是人類攻克腫瘤最有效途徑之一，然而這卻很難。早期癌癥往往沒有癥狀，醫學該從何處下手？

中山大學附屬腫瘤防治中心徐瑞華教授團隊在癌癥早期診斷方面頗有建樹，2019年以來他們頻頻在國際頂級學術期刊發文，報道針對多個癌腫的診斷篩查新突破——人工智能輔助內鏡早期診斷消化道腫瘤、血液生物標記物早期發現肝癌……

2020年新年第一天的《科學》雜志子刊《Science Translational Medicine》上又發表了他們的最新研究。驗血測癌已有望拓展至中國發病率第二高的大癌種——結直腸癌。抽血檢測某些關鍵“生物標志物”——循環腫瘤細胞甲基化位點，或許可以在癌癥尚未發生癥狀前就發現病人得了結直腸癌，并且能夠預測患者的預后和生存期。

在一則美國科學促進會（AAAS）發布的英文訪談中，徐瑞華教授親自介紹了這種新方法：

腫瘤如何早期發現，這在全世界都是一個難題。傳統的廣譜腫瘤標記物和影像學的敏感性和特異性都不太理想。所以我們迫切需要一種創新方法來更早期發現腫瘤。

文章通訊作者，中山大學附屬腫瘤醫院徐瑞華教授

圖片及視頻來源：AAAS

循環腫瘤DNA（ctDNA）是存在于循環血液中來自于腫瘤細胞的DNA碎片，游離在血細胞組分以外。這其中含有腫瘤特異的遺傳和表觀遺傳變異，相當于癌細胞的“指紋”。研究者探索了用抽血這種微創、可重復的方法檢測ctDNA，進行癌癥早期發現、篩查，以及對腫瘤預后進行預測。

他們先對比了801名結直腸癌患者和近1021名健康對照隊列的ctDNA樣本，使用機器學習算法，構建了一種診斷和預后模型，可從普通人群中甄別出患有結直腸癌的人，精確度很高（曲線下面積0.96）。預后模型也可以獨立預測癌癥患者的預后和生存期，比目前臨床使用的腫瘤TNM分期方法更準確。

他們還開展前瞻性隊列研究，驗證了選擇性單標記物對結直腸癌篩查的價值。研究者精心設計了一個6bp的特殊分子檢測探針（cg10673833），以亞硫酸氫鹽鎖式探針甲基化測序技術來檢測DNA的甲基化水平，從而能識別出每個特殊的分子捕獲事件，并精確地給DNA分子甲基化水平打分。這種標記物在針對1493名高危受試者人群的結直腸癌篩選中顯示出很高的選擇性（89.7%）和特異性（86.8%）。

值得一提的是，靶向測序方法得到了數字化讀數，并且需要的起始循環DNA樣本量比其他傳統測序方式更少。研究團隊通過識別共甲基化CBG還發現了其他標記物，并改進了測序的精確度，從而能鑒別重大的甲基化差異。

研究結果提示：循壞腫瘤細胞的甲基化檢測對結直腸癌診斷和預后和早期發現都有潛在重大臨床價值。

據悉，一家總部位于美國的公司正在和研究人員合作，將這項檢測商業化。我們期待這項技術盡快成熟走向市場，造福千萬患者。