自MDT云診間上線以來，MDT云診間碩果累累，已陸陸續續連線并產生了不少優秀的案例。截止到2021年11月30日，已召開322場云診間，從1月持續到12月，預計診療1,000個以上CRLM患者診療，且在24省市范圍內的397家醫院，覆蓋龍頭醫院132家基層醫院265家。

我們知道外周血的基因檢測可能在肺癌領域常常聞及，不僅用得廣泛且成熟，而在腸癌學科里也有外周血基因檢測的相關報道，但由于考慮到假陰性較高，產生了腸癌外周血和腫瘤組織基因檢測一致度的疑慮，那么在真實世界中，什么情況下方考慮外周血的基因檢測？

下面讓我們一起來看看這個案例。

患者基本信息

女性，67歲

初診時間：2017年11月

主訴：右半結腸癌術后4年余，腹腔轉移灶姑息術后1年余；

既往史、個人史、家族史：均無特殊；

病史回顧

患者因“右下腹隱痛2周”于我院就診。

2017-11-08全腹部增強CT提示升結腸局部腸壁增厚，周圍淋巴結腫大，腫瘤首先考慮。肺部CT提示未見轉移。

手術治療

2017-11-05行右半結腸癌根治術，術后病理：腫瘤部位: 右半結腸癌根治標本，腫瘤大小: 5.2×3CM ；大體類型: 潰瘍型組織學類型: 中分化腺癌；切緣：陰性；浸潤深度：侵及漿膜纖維脂肪組織；轉移情況：自檢腸周淋巴結2/17枚見癌轉移及3枚癌結節形成。MSH2（+），MSH6（+），MLH1（+），PMS2（+），CDX2（+）。

術后病理分期：T3N1bM0,IIIB期，pMMR。

術后行XELOX方案輔助治療4周期，后患者拒絕靜脈化療，改口服卡培他濱化療4周期，后定期復查。

診療經過

首次復發

•2020.9 “進食后腹脹明顯、CEA進行性升高”當地就診。

•2020-09-12 PET-CT、2020-09-27全腹部增強CT提示“中下腹壁切口處腹壁內側復發”。

•2020-10-20外院實體瘤188基因檢測（血）提示RAS/BRAF全野生型。

首次復發治療

•2020-10-24起行mFOLFOX6+愛必妥方案治療1周期。

•2020-11-19因“腸梗阻”行剖腹探查+腹腔轉移瘤切除術+部分回腸及橫結腸切除+腸粘連松解術，腫瘤部位：部分回腸+部分橫結腸切除標本腫瘤大小：2.5*2*1.5cm、0.9*0.6cm 大體類型：隆起型組織學類型：中分化腺癌；浸潤深度：浸潤至漿膜層外；轉移情況：自檢腸周淋巴結23枚未見癌轉移，送檢腹膜種植結節為癌結節。2020-11-16病理診斷：（部分回腸+部分橫結腸切除標本）隆起型中分化腺癌（2灶） 大者CK7（-）CK20（+）MSH2（+）MSH6（+）MLH1（+）PMS2（+）CDX2（+）Her-2(4B5)（2+），小者MSH2（部分+）MSH6（+）MLH1（+）PMS2（+）CDX2（+）。HER2/CEP17 FISH陰性。

•術后分期：rpT4N0M0。

•2021-01-11、2021-1-25、2021.2.23行mFOLFOX6方案（奧沙利鉑150mg d1+氟尿嘧啶700mg iv d1+氟尿嘧啶4200mg civ46h q2w）第1-3周期化療，后自行中止化療。主要毒性反應：Ⅲ度 口腔黏膜潰瘍及手足麻木。

復發轉移

•2022-01-27 全腹CT平掃+增強：結腸術后，吻合口區域及橫結腸腸壁增厚，考慮腫瘤復發伴腹膜網膜、膈肌多發轉移。

一線治療

•患者系晚期結腸癌，血液檢測提示RAS/BRAF全野生型，告知患者組織基因檢測的必要性，送檢原手術標本腸癌4基因檢測。既往含奧沙利鉑、氟尿嘧啶方案化療后進展（氟尿嘧啶類藥物不耐受），二線擬行雷替曲塞+伊立替康方案化療聯合靶向治療（根據基因檢測情況再定）。

•2022.2.18行二線第1周期IR方案（伊立替康300mg d1+雷替曲塞3.4mg，q2w）化療。

•2022-02-23 患者基因檢測：所檢KRAS基因第4外顯子突變(K117N,A146T/V/P)，NRAS、BRAF和PIK3CA基因未見突變。

•2022.3.4行第2周期IR方案（伊立替康300mg d1+雷替曲塞3.4mg，q2w）化療聯合貝伐珠單抗400mg抗血管生成治療，患者第2周期化療后腹瀉嚴重，2022.3.18行第3周期減量IR方案（伊立替康270mg d1+雷替曲塞3.4mg，q2w）化療聯合貝伐珠單抗400mg抗血管生成治療。

腫瘤標志物監測

病史總結

MDT討論

腸癌外周血和腫瘤組織基因檢測差異？

安徽醫科大學第二附屬醫院胃腸減重科程云生教授MDT建議：

該病例治療效果整體佳，后續復發的治療效果也取得理想的成效，美中不足的是在后續治療方案中患者耐受力較弱，影響了達到最佳的療效；對MDT討論需轉變傳統思維。

浙江大學醫學院附屬第一醫院結直腸外科主任葉鋒教授MDT建議：

①影像資料仍缺乏，對病灶的定位存疑惑；

②對ctDNA檢測和腫瘤組織的活檢，ctDNA檢測由于價格昂貴，常規使用不多，但在臨床研究中，有涉及到ctDNA檢測，ctDNA檢測體現的意義在無癥狀或無腫瘤的狀態下，早篩的前提下，血液檢測的指標可體現其前瞻性的意義，可監測到腫瘤的變化或對藥物療效的判定，對病人來說是無創的選擇，若不考慮經濟因素，有很多的文獻支持，是很好的方式。

③ctDNA對腫瘤組織本身的符合率，一般來說，腸癌符合率50%-80%，對于藥物的使用選擇，對腫瘤組織的檢測信任度更高些。

安徽醫科大學第二附屬醫院胃腸減重科程云生教授MDT建議：

復發風險高，可以在輔助化療的基礎上，參照晚期腸癌方案加用靶向藥物。

安徽醫科大學第二附屬醫院腫瘤科陳瑋教授MDT建議：

該病人在血液學檢測RAS陰性，而在組織標本里顯示為陽性，這兩者的檢測呈現不一致的結果，時間上前后不一致，也可考慮完全在疾病發展過程中發生變化，而在同一時期的假陰性率有多少？實際上，在相關指南或共識里，于肺癌，血液的基因檢測是被承認的。

安徽醫科大學第二附屬醫院病理科黃山教授MDT建議：

①血液檢測是最早應用于肺癌，我們應用于靶向治療少，而在微衛星不穩定方面有涉獵，關于組織學標本和血液學檢測，個人傾向于組織學標本，作為病理學科，在日常工作中于鏡下對腫瘤組織進行觀察，取材相對來說，準確，炎癥，3-4塊組織，根據最典型的病理表現來進行取材，這樣對進一步的對基因檢測起到非常重要的作用。

②此外，對胸水和腹水的基因檢測也比外周血液的檢測效果更佳，并以自身母親的經歷闡述，組織病理的基因檢測，甚至比手術效果的優點來得更佳，當然，血液檢測具有早期診斷和早期發現的優點。

2021CSCO指南

該病例根據2021年CSCO指南出處：

哪些患者適合做MDT會診？

診斷未明患者的處理

術前新輔助治療的選擇

危重病人及重大手術的討論

術后輔助治療或姑息治療的選擇

轉化治療的實施（方案、切除性、手術時機）

臨床研究的入組及隨訪

新治療手段的應用

特殊病例匯報

VIP病人會診

曾MDT討論病人的治療反饋

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