在《中國(guó)早期結(jié)直腸癌篩查流程專家共識(shí)意見(jiàn)(2019,上海)》中,明確將一級(jí)親屬有結(jié)直腸癌病史人群列為結(jié)直腸癌的高危人群。

　　我們有幸邀請(qǐng)到徐州醫(yī)科大學(xué)附屬醫(yī)院專家沈桂芳主任,分享一個(gè)關(guān)于結(jié)直腸癌家族遺傳的典型案例。

　　徐州醫(yī)科大學(xué)附屬醫(yī)院開(kāi)展糞便 SDC2 基因甲基化腸癌篩查項(xiàng)目,醫(yī)院一名醫(yī)生主動(dòng)報(bào)名參加。工作人員了解到他家族直系親屬中有腸癌病史,他父親因結(jié)直腸癌去世,于是建議他的直系親屬(哥哥和妹妹)也一起參加篩查。

　　SDC2 基因甲基化檢測(cè)結(jié)果出來(lái),屬于灰度區(qū),建議進(jìn)行腸鏡檢查。這位醫(yī)生隨后做了腸鏡檢查,發(fā)現(xiàn)結(jié)腸多發(fā)性息肉,病理診斷是橫結(jié)腸炎性息肉,降結(jié)腸、乙狀結(jié)腸管狀腺瘤伴低級(jí)別上皮內(nèi)瘤變。

　　同時(shí),他也讓哥哥和妹妹一起參加糞便基因檢測(cè)。

　　哥哥糞便基因檢測(cè)結(jié)果是陽(yáng)性,腸鏡檢查發(fā)現(xiàn)降結(jié)腸息肉,病理診斷是管狀腺瘤。妹妹糞便基因檢測(cè)結(jié)果是陰性,也做了腸鏡檢測(cè),沒(méi)有發(fā)現(xiàn)異樣。

　　經(jīng)過(guò)這次檢測(cè),這位醫(yī)生表示對(duì)結(jié)直腸癌的篩查手段——糞便基因檢測(cè)有了充分認(rèn)識(shí),以后他和哥哥都會(huì)定期復(fù)查,妹妹也會(huì)每年檢查,盡量把腸道疾病的風(fēng)險(xiǎn)降到最低。

　　糞便基因檢測(cè):通過(guò)準(zhǔn)確解讀糞便中脫落腫瘤細(xì)胞的基因異常改變(人類SDC2基因甲基化)進(jìn)行結(jié)直腸癌的早期診斷,幫助醫(yī)生早期發(fā)現(xiàn)患者的腸癌病變情況。

　　糞便基因檢測(cè)適用人群:

　　★有腸癌家族史人群;

　　★年齡在40-75歲普通人群(含體檢人群);

　　★腸道不適的人群(如黏液血便,腹瀉,腹痛,腹脹,便秘,消瘦等);

　　★有腸道腫瘤病史或術(shù)后復(fù)查人群;

　　★有直腸肛門良性疾病的人群(如痔、肛瘺、肛周腫物、肛裂等);

　　★各種原因不愿意或者不適合腸鏡檢查的高風(fēng)險(xiǎn)人群。

　　對(duì)于結(jié)直腸癌的家族遺傳性,專家的建議

　　沈桂芳主任表示這個(gè)病例有兩個(gè)特點(diǎn):一個(gè)是家族史,第二是兄弟兩人均有相應(yīng)的表現(xiàn)。父親因?yàn)榻Y(jié)腸癌去世,兄弟倆也都發(fā)生了與腸癌相關(guān)的基因的變異。哥哥的基因變異呈現(xiàn)陽(yáng)性,弟弟發(fā)生少量的基因變異,是灰度區(qū),均是典型的家族遺傳因素的病例。

　　而面對(duì)這種家族遺傳因素的病例,直系親屬們應(yīng)該要注意這幾點(diǎn):

　　1. 要比普通的健康人群提早做結(jié)直腸癌篩查;

　　2. 篩查的節(jié)點(diǎn),每年根據(jù)前一年檢查的結(jié)果,判斷下一次間隔檢查時(shí)間;

　　3. 要做相應(yīng)的病理檢測(cè),根據(jù)病理情況再進(jìn)行風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估;

　　4. 注意合理飲食,降低結(jié)直腸癌發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)。

　　結(jié)直腸癌的高危人群要提高早篩意識(shí),早發(fā)現(xiàn),早診斷,才能將腸癌的風(fēng)險(xiǎn)扼殺在萌芽階段,保證腸道健康!

　　·資料來(lái)源:丁香園