玲玲（化名）今年17歲，花季的她正過著多姿多彩的校園生活。但你或許不曾想到，眼前這個開朗愛笑的女孩，從1歲開始就飽受“怪病”折磨長達五年之久。抓東西不穩、走路東倒西歪，反復的低熱、感冒、紅疹，懼怕生人……這些奇怪的癥狀讓幼年的玲玲苦不堪言，經過檢查，玲玲腦電圖節律較慢，有異常放電爆發，伴有腦萎縮，智商重度缺陷。但多年輾轉全國求醫，卻也始終查不出病因。在孩子生病后的第五個年頭，玲玲的爸媽帶著孩子慕名來到北京兒童醫院風濕科就診，經過基因測定，玲玲患有CINCA綜合征——慢性嬰兒神經皮膚關節綜合征，如不及時診治致死致殘率高。風濕科診療團隊在科主任李彩鳳的帶領下為孩子制定了專業的針對性治療方案，經過一段時間治療和規律隨訪后，玲玲的病情得到了很好的控制，智商也恢復了正常，歡聲笑語也再次回到了這家人生活中，直到如今再也沒有復發過。

玲玲患的CINCA綜合征屬于“自身炎癥性疾病（AIDs）”的一種，全球不足百例。AIDs是一種罕見風濕性疾病，由基因突變引起其編碼蛋白發生改變，造成固有免疫系統失調而引起全身炎癥反應，多在兒童早期起病。該疾病臨床表現復雜多樣，診斷鑒別困難，治療水平遠落后于其他風濕免疫性疾病，嚴重影響患兒預后。其實，在北京兒童醫院風濕科的自身炎癥性疾病隨訪管理群中，像玲玲這樣的罕見病例還有不少，這些患兒在風濕科團隊的共同努力下，正在逐漸走向康復之路。

2月28日是國際罕見病日，北京兒童醫院舉辦了“秀出你的精彩，一起向未來”罕見病日主題活動。在風濕科主辦的“以愛納罕Aid in AIDs” 罕見病日活動中，《兒童自身炎癥性疾病診斷與治療專家共識》（以下簡稱“共識”）正式發布。共識牽頭人北京兒童醫院風濕科主任李彩鳳介紹，從2005年至今，北京兒童醫院風濕科率先診斷出CINCA 綜合征、Blau綜合征、地中海熱/冷卟啉相關的周期性發熱綜合征、Jacob綜合征等多種罕見病，迄今診斷自身炎癥性疾病共十余種100余例，同時建立了自身炎癥性疾病生物樣本庫和診治平臺。

為進一步提高廣大醫務人員對該類罕見疾病的認識，規范AIDs的診治，北京兒童醫院風濕科協同中華醫學會兒科分會風濕病學組、中國醫師協會風濕免疫科醫師分會兒科學組、海峽兩岸醫藥衛生交流協會風濕免疫病學專業委員會兒童學組、福棠兒童醫學發展研究中心風濕免疫專業委員會等國內權威學術組織的多名診治經驗豐富的風濕病頂級專家，歷時1年之久，制定了《兒童自身炎癥性疾病診斷與治療專家共識》，并最終于2022年2月在《中華實用兒科臨床雜志》發表。這是關于兒童自身炎癥性疾病的專家共識，該共識貼近臨床，實用性強，便于醫生及患者按圖索驥識別疾病。

在共識發布會后，還進行了線上的患者義診和咨詢活動，風濕科醫護人員為罕見AIDs兒童提供了權威的疾病指導。醫患共同分享的人文故事、診療歷程，也讓“以愛納罕”活動充滿溫度。